肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在河池,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在河池,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在河池,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在河池,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在河池,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在河池,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在河池,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (14条,均分4.5)
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
报告内容非常全面和专业,但预约时间有点难抢,我提前两周才约到合适的时间。希望未来能增加一些检测容量或预约时段。不过,一旦约上了,后续所有服务都衔接得很顺畅,等待也值了。
机构回复
非常感谢您的反馈与耐心。由于坚持一对一的深度咨询服务,我们的预约时段确实比较紧张。我们正在评估增加服务时间的可行性,以更好地满足用户需求。再次感谢您的支持。
给爸爸做的,他得了胃癌。我们人在外地,最头疼的就是怎么把组织样本寄过去。结果他们直接快递了专用的样本保存液和保温箱到我们当地医院,包装得特别专业,还预付了回寄运费,我们啥心都不用操,挺省事的。
机构回复
为您分忧是我们的目标。针对异地用户,我们提供了完整的样本采集与寄送解决方案,确保样本在运输过程中的安全与稳定。感谢您选择我们,希望检测结果能为治疗提供有力参考。
妈妈是结直肠癌术后复查,需要做基因检测指导后续方案。我们最看重隐私,毕竟这是她的健康绝密信息。从咨询开始,顾问就明确说所有沟通记录和报告都会严格保密,而且报告直接发到我们指定的邮箱,没有经过任何中间人转手,这点做得很到位。
机构回复
感谢您选择我们为家人健康把关。我们建立了严格的内部信息防火墙,确保患者数据在授权范围内最小化流转。直达邮箱的加密报告是为了杜绝信息在传递环节的任何潜在风险,您的信任我们全力守护。
本人淋巴瘤患者,为了找靶点做的检测。最大的感受是专业,组织切片要求很明确,客服提前沟通得很细。报告里针对我的突变推荐了几个临床试验,给了新希望。就是等待时间比预期长了几天,有点着急。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情。由于需要对组织和数据进行深度分析,有时确实会因复核而略有延迟。很高兴报告为您提供了新的治疗思路,祝您早日康复!
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
作为患者家属,最看重结果准不准、快不快。这次两者都满足了,从寄出样本到拿到纸质报告,总共8天,关键结果和之前的活检有印证。报告把‘有证据支持’和‘潜在可能’的药物分得很清楚,没有过度鼓吹,这点让我们很安心。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。我们坚持循证医学原则,在报告中明确区分不同等级的临床证据,就是希望为用户提供真实、可靠、不夸大其词的参考信息,共同面对疾病。
父亲胃癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有合适的靶向药。结果出来得比我想象的快,从送样到拿到报告就一周多一点。报告里把可用药的证据级别标得很清楚,还附了相关的临床试验编号,拿去给主治医生看,他说信息很全面,帮他省了不少查资料的时间。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者家属的焦急,因此在保证分析深度的同时优化了流程。报告中的临床试验信息旨在为医生提供更直接的循证参考,能切实帮到临床决策我们非常欣慰。
主治医生推荐来的,说这个套餐包含PD-L1和TMB,比较全面。结果确实给力,报告不光有数据,还引用了最新的国内外临床研究摘要,主治医生看了都说资料很前沿,对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合,确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
乳腺癌术后需要找到后续治疗方案,医生推荐了这个套餐。最让我觉得方便的是,可以直接用我手术时存的组织蜡块,不用再挨一针取一次。跟医院病理科沟通取蜡块的事,检测机构的协调员还帮忙出了盖章的说明文件,很给力。
机构回复
很高兴能为您提供便利。充分利用已有的病理资源(如蜡块)是我们的常规服务,不仅能避免二次创伤,也能节省宝贵时间。后续的协调支持是我们的分内之职,祝您后续治疗顺利!
从送检到出报告等了差不多三周,时间比我预期的要长一些。期间虽然能看到检测进度,但等待的心情还是很焦虑。希望流程能再优化一下,或者对于急需结果的病人能加急处理。
机构回复
非常抱歉让您久等了。肿瘤基因检测涉及复杂步骤以确保准确性,目前周期已是我们优化后的结果。对于急需结果的临床情况,我们设有绿色通道,请您或主治医生及时与我们沟通,我们会全力协调。
从下单到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验很好。报告质量很高,医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长,二十多天,对于焦急等待治疗的家庭来说,每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读,耗时较长。我们会持续优化流程,力求在保证精准的前提下提升速度。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
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